地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
代怀中心
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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我了解到的美国比较靠前的辅助生殖中心有以下几个：南加州生殖中心(SCRC)、加州生殖中心（FSAC）、圣地亚哥生育中心(SDFC)、科罗拉多辅助生殖医药学中心（CCRM）、美国HRC生殖医疗中心，其排名不分先后。它们都是美国试管成功几率较高的医院，试管成功几率大概在60%-70%左右，最高可达80%，在第三代试管技术、胚胎植入前基因筛查（PGS）和诊断(PGD)以及卵子及胚胎冷冻技术方面都是比较好的。
美国的生殖机构会根据患者的年龄、身体情况、以及移植方法等做了详细的数据分析，从而做出较好的试管方案，与其他的国家相比美国的成功率和在疾病筛查方面算是最好的。下面是关于这5个辅助生殖医院的基本信息（排名不分先后）：
1.南加州生殖中心(SCRC)：在卵子冷冻、试管婴儿、男女生育力评估、胚胎移植方面比较擅长，其试管成功率在70%-75%左右，拥有独立的胚胎实验室以及先进的医疗技术；
2.美国加州生殖中心（FSAC）：擅长领域为人工授精、卵子以及胚胎移植、基因筛查等，其试管成功率在70%左右，在大龄患者试管成功率方面是比较厉害的，是一个大型的辅助生殖中心；
3.科罗拉多辅助生殖医学中心（CCRM）：支持技术为受精卵体外培养及囊胚的全面染色体筛查，试管历史成功率在70%-80%左右，拥有先进的医疗设备、优质的医疗服务，医疗团队更是由生殖医学领域多位专家组成；
4.圣地亚哥生育中心(SDFC)：在体外受精、第三方辅助生殖、人工受精等方面比较擅长，试管成功几率在全美都是比较高的，大概在70%左右，同样拥有先进的实验室和优质的服务，医生团队也是有丰富的生殖经验；
5.美国HRC生殖医疗中心：美国HRC是目前PGS/PGD技术运用得最好的医院，在筛选隐性疾病上有大的成就，能够满足患者优生优育的需求，试管成功几率在70%左右。
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据有关数据显示，中国是全世界新生儿出现缺陷的高发国家之一，每年出生的儿童中有80万-120万存在缺陷，概率大约在5.6%左右，每30秒就可能有一个先天缺陷儿出生。
因此，为了优生优育，尽量避免这种情况，都提倡准妈妈按时产检。
准妈妈们也很重视，但有的产检
稀里糊涂地就做了
，根本不知道是做什么的，有什么需要注意的地方。比如NT筛查，听上去就很专业，它的作用是什么呢？有必要做吗？下面这些知识要了解。
01
什么是NT筛查？
NT的中文翻译是颈项透明层，检查的是胎宝宝脖颈、后背皮肤层和筋膜中间组织厚度的最大层，主要反映的是皮肤下淋巴液的汇聚程度。
简单来说，NT筛查
是胎儿排畸的第一道防线
，是用来筛查是否存在唐氏综合征的。它和B超不同，监控重点是胎宝妊娠前期染色体发生病变的可能情况，有利于及时发现和预防畸形，孕妈可不要错过。
02
做NT筛查有必要吗？
我国医生一般都会推荐唐氏综合征高危的妈妈们做颈后透明带扫描，比如高于35岁的大龄产妇、曾经有生产过唐氏儿经历或家族史等。
尽管NT筛查不能很肯定地判断宝宝是否有病变，但可以作为一个初步筛选，帮助妈妈决定是否需要更深一步的诊断性检测。
而且，一些有妊娠合并子宫肌瘤、试管婴儿、怀孕困难等高龄孕妇，更需要做这一检查。相比
会增加流产的危险的羊水穿刺
，通过唐筛和NT结果的综合判断，也可以很好地预测唐氏儿。75%的唐氏综合征，都可以在NT筛查中及早被发现和判断。因此做这项检查是很有必要的，方便发现问题时尽快遏制，对家庭来说也是排除风险的重要手段。
除此之外，NT还可以筛查出以下病症的前兆：
如胎儿的心脏问题
，在颈项透明层的数据上会有显示，心脏负荷过重，透明层的厚度就会增加，以至于淋巴回流不顺畅。胚胎畸形一般在孕12周之前会发生，由于宝宝已经初步发育，因此通过NT筛查也能及早发现问题。
03
什么时候做NT筛查？
一般来说，NT最好在怀孕11-13周或再延后6天进行。
因为宝宝11周之前比较小，数据不准，超过14周，宝宝正在发育的淋巴系统也会吸收掉过多液体，影响结果准确度。
但由于月经不准、排卵延迟、末次月经记混时间等问题，会影响孕周判断，因此建议取中间时间段，
在12周左右做检查。
另外，做这个检查也比较方便，不用憋尿或空腹。
04
NT筛查结果异常的表现：
我们认为的NT增厚，是NT超过相应孕周的95th%（95th%就是第95百分位数，比如测量100个人，其中数值最高的5%人群，切点值就为临界点，超过就认为是异常的）时。
但是，不同孕周时期测量的话，NT的不正常切点值也不相同。
NT值越厚，胎儿畸形的概率就越大，
但并非所有NT增厚都是异常的
，当增厚但小于3.5mm时，会有约90%的几率生健康宝宝；但如果NT大于6.5mm，几率就降为15%了。因此，准妈妈无需太担忧，NT 异常不代表宝宝就有问题，还要配合后续的进一步检查。
当然，要强调的一点是，
这项筛查并非百分百准确
，不是NT小于3mm就一定没有问题。就算结果正常的孕妇，也有0.2%的概率有染色体不正常的现象，配合后期的系统性筛畸形超声、无创DNA、唐氏筛查等，才能得到最大程度上的保障。05
妈妈们应该如何避免宝宝畸形？
1）适龄生育
孕妇年龄越大，宝宝越容易出现基因变化和染色体变异的问题。
从生理角度上看，23-30岁的年龄段最适合生产，超过这个年龄段的女性，需要和另一半检查身体，
确定没问题后再考虑怀孕。
2）远离辐射源头
怀孕时要远离有辐射的物品、有害化学物品、甲醛含量高的室内环境、被污染过的环境和食物，
二手烟和酒精更不能碰。
怀孕是个非常艰难又辛苦的过程，但为了宝宝的健康，一定要重视每一项检查。最后，也希望准妈妈们都可以顺利通过检查，早日迎来宝宝的诞生。
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