现在临床上都在用的胚胎染色体筛查技术属于第三代试管婴儿，即胚胎植入前遗传学检测技术。这是目前国际公认的、能够降低因胚胎染色体异常引起的妊娠失败的有效途径，能够显著提升胚胎移植的临床妊娠率、降低流产率。然而，目前运用的标本采集方法是通过活检取第三天胚胎的卵裂球或第五第六天囊胚的滋养外胚层细胞进行检测。这种采集样本方法对胚胎是存在创伤的，有可能对胚胎质量和发育水平造成影响。因此，研发出一种更安全有效、无需活检的胚胎染色体筛查技术显得尤为必要。
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1997年证明了能够只利用母亲的血液样本，在孕11周时确定一个胎儿是否患有唐氏综合征。这一研究发现开创了无创产前诊断的新纪元。所以同理，在试管婴儿的过程中，由于受精卵被置于胚胎培养液中，培养液里会有源自胚胎细胞释放出的DNA。如果能捕捉到这些DNA并进行扩增分析，也就能实现对胚胎的染色体筛查，并且不会对胚胎造成损伤。
于是，无创胚胎染色体筛查技术（NICS）应运而生。这是一项操作简便，安全无创的胚胎植入前染色体检测方法，从传统的有创活检取材变为培养液的无创采集。
有研究将运用NICS技术从培养液中测得的胚胎非整倍体情况与对应整个胚胎的染色体非整倍体情况进行了对比，对比结果显示NICS样本与胚胎样本存在高度的相关性，敏感度和特异性高达88%和84%，说明NICS技术是一种十分有效的胚胎染色体筛查技术。
2016年，全球首例接受无创胚胎染色体筛查技术（NICS）的试管婴儿健康诞生，各项检测指标均正常。婴儿的父母从2010年就开始备孕，一直未能成功，后来他们检查发现女方卵巢功能退化，男方为平衡易位携带者，这样的话，他们生育正常后代的几率仅为1/9。后来通过NICS技术在他们仅有的3个胚胎中找到1个染色体检测正常的胚胎进行了移植，女方成功怀孕，羊水穿刺结果也验证了NICS的检测结果。
2016年4月，全球首例接受“无创胚胎染色体”筛查的试管婴儿诞生，这种最新辅助生殖技术摒弃了传统胚胎植入前筛查细胞的做法，采用无创的方式，结合第二代高通量测序，帮助医生筛选染色体正常的胚胎进行移植，显著地提高试管婴儿的妊娠成功率。>
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众所周知，人类是有23对，46条染色体组成的，当染色体多或少时，都会导致胚胎发育的不正常，以及胚胎植入的不正常，会引起移植后的生化和流产妊娠的风险。
比如最常见的唐氏综合征，就是第21号染色体多一条。那么，如何检查胚胎的染色体是否正常？我们知道胚胎的移植一般是发生在第三天或者第五的胚胎，在胚胎移植前，该如何检查胚胎的染色体是否正常？
传统的胚胎染色体筛查的方法是：细胞活检，第五天囊胚（由内细胞层和滋养层组成的），胚胎师从胚胎滋养层提取五个细胞做活检，来检测胚胎的染色体是否正常。
最新的NICS技术（无创染色体筛查）：将胚胎培养液体中的培养基和由培养基中滋养细胞所释放的DNA收集起来，把这些收集到的DNA标本来做检查。其筛查原理类似怀孕后做的羊穿。
NICS的显明优势：1）不需要做活检，对胚胎的损伤几乎没有；2）取到的DNA可以来自滋养细胞也可来自内细胞团，检测更全面；3）不做活检的细胞不会产生任何的应激反应，从而保持了胚胎的完整性。将培养到第五天的囊胚冻起来，只检测胚胎的培养基，很大程序上减少了对染色体正常的胚胎的伤害，最大程度地增加了移植成功率和妊娠成功率。
来自临床的第一个无创胚胎染色体检测的案例：从2010年开始备孕，一直未能成功，女方卵巢功能退化，男方为平衡易位携带者，他们生育正常后代的几率仅为1/9，加之考虑到年龄问题，这对夫妻使用最新的无创胚胎染色体筛查技术来生育健康下一代。在经过他们同意后，科研团队帮助他们在仅有的3个胚胎中找到了1个染色体检测正常的胚胎进行移植，女方成功怀孕。怀孕后，羊水穿刺结果也验证了NICS的检测结果。胎儿出生后，经过新生儿科专家的检查，身体健康，情况良好。
NICS技术研发和临床应用具有非比寻常的社会意义，其技术平台低，节约社会成本，对高龄女性有积极影响，对子代影响几乎为零。当然，NICS要真正普遍应用于临床还有待进一步的探索，科学家们还需要进一步比对这种技术所存在的误诊情况，不过相信在不远的未来，这项技术能够在临床上更广泛地推广和应用，造福更多的不孕不育家庭。
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