前一段一则“产检正常女婴出生却无右臂”的新闻登上了微博热搜，让所有的妈妈们都很痛心，尤其是一些还在孕期的准妈妈们，也开始担忧自己会不会遇上这种问题。
像新闻中这种比较明显的“缺陷”，所有人看到后都会扼腕痛惜。
通过四维彩超其实已经可以把宝宝的四肢看得非常清楚了，即使是因为宝宝的体位而导致看不全，负责任的医生也会要求产妇出去活动一下然后重做。虽然细小的部位比如手指和脚趾可能会看不清，但是胳膊腿这种通过四维是可以看得很清楚的。
不过，无论是人为因素还是技术上的局限，排畸检查确实存在一定的误差。
统计数据显示：我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万。除去孕早、中期的自然流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。
只不过随着技术的提升和孕期产检次数的增加，实际上出现「误差」的概率是很低的。所以，为了降低这种误差出现的概率，孕妈们一定要定期产检，尤其排畸检查是万万不能省的。
排畸检查分为很多种，包括NT、唐筛、无创DNA、羊水穿刺、普通二维彩超、三维彩超以及四维彩超等等。
这些检测手段繁多，但所提示的畸形类型和做检查的孕周并不相同，所以很多是不能省的，但也不是所有孕妈都要做这么多排畸项目。
孕早期的排畸检查
（前3个月）
妊娠早期筛查是妊娠头三个月进行的胎儿超声检查和母体血液检查的组合。该筛选过程可以帮助确定胎儿患有某些心脏疾病或染色体相关的先天缺陷风险，如唐氏综合症。筛选试验可单独使用或与其他试验组合使用。
孕早期筛查有什么？
胎儿颈部半透明（NT）的超声检查。Nuchal半透明筛查会通过超声检查来看胎儿颈部后部的区域。如果发现胎儿后颈部液体增多，则可能是婴儿出现染色体异常或心脏缺陷。两次孕妈血清测试：血液测试测量孕妇血液中的两种物质蛋白质，人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A的水平。1、妊娠相关血浆蛋白筛查：胎盘在妊娠早期产生的蛋白质。异常水平与胎儿染色体异常风险增加有关。2、人绒毛膜促性腺激素（hCG）：胎盘在妊娠早期产生的一种激素。异常水平与胎儿染色体异常风险增加有关。因为孕早期筛查是筛查测试，而不是诊断测试。所以这项检查只是提示风险，所以结果异常也并不意味着胎儿一定存在异常，而这个误差通常在5%左右，
所以，一旦结果显示异常医生都会建议做额外的测试，来进一步做出准确的诊断。例如绒毛膜绒毛取样，羊膜穿刺术，无细胞胎儿DNA或其他超声波。
孕中期的排畸检查
（孕15-20周）
妊娠中期筛查测试包括母体血清筛查和婴儿的全面超声评估，用来寻找胎儿结构异常的存在。
1
母体血清筛查
也就是我们常说的“唐氏筛查”，是通过化验孕妇的血液，来判断遗传疾病或出生缺陷的风险的信息。例如神经管缺陷或染色体疾病如唐氏综合症。
甲胎蛋白筛查（AFP）：用来测量怀孕期间母亲血液中的甲胎蛋白水平。AFP是一种通常由胎肝产生的蛋白质，存在于胎儿周围的液体（羊水）中，并穿过胎盘进入母亲的血液。AFP水平异常可能表示以下情况：开放性神经管缺陷（ONTD），如脊柱裂唐氏综合症其他染色体异常胎儿腹壁缺陷双胞胎-不止一个胎儿正在制造蛋白质错误，因为整个怀孕期间的水平不同其他胎盘激素的筛查：人绒毛膜促性腺激素（hcg）、雌三醇、抑制素的检测。AFP和其他标记物的异常测试结果并不是诊断性的，也就是说即使结果异常也并不是100%可信并作为最终诊断依据的，这只是一个筛选测试，。
所以，当检测结，医生一般都会建议进行进一步地检查。通常会进行超声波检查以，并查看胎儿脊柱和其他身体部位是否存在缺陷。
在必要的情况下，可以通过「绒毛膜绒毛取样CVS」和「羊膜穿刺术」来辅助确诊。
绒毛膜绒毛取样CVS
通常在怀孕10至13周之间进行，当筛查测试显示胎儿有。CVS可用于诊断胎儿是否患有唐氏综合症或其他遗传病。
主要是通过从胎盘中收集一小部分细胞样本，进行检测来进行诊断。因为这部分组织含有与胎儿相同的遗传物质，可以检测染色体异常和一些其他遗传问题。
不过，与羊膜穿刺术相比，CVS检测无法检测出神经管缺陷如脊柱裂。因此，接受CVS检查的孕妈也需要在怀孕16至18周之间进行血液检查，以筛查神经管缺陷。
羊膜穿刺术
该测试在怀孕15周后进行，可以作为CVS的替代或补充进行。
羊膜穿刺术是通过获取围绕胎儿的少量羊水样本，来诊断一些染色体病症和开放性神经管缺陷（ONTD）的检测手段，例如脊柱裂。
35岁的女性，或者母亲血清筛查试验异常的女性，一般染色体异常或神经管出现缺陷的风险会有所增加。
一般来说，在妊娠中期进行中期妊，几乎就可以检测到所有的唐氏综合症病例。
唐氏综合症（21三体综合征）：
轻度至中度智力障碍，特征性面部特征，生长延迟以及可能的其他健康问题，如心脏异常。
爱德华兹综合征（18三体综合征）：
严重的智力和发育问题，身体异常，不到10％存活到1岁。
Patau综合征（13三体综合征）：
严重的智力和发育问题，通常是多种身体异常，生命的第一年不到10％。
2
婴儿超声检查
就是我们常说的「大排畸」检查，通常在怀孕18-24周左右完成，用于检查婴儿的发育情况，并查找婴儿可能存在的先天缺陷或其他问题。如面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等。
而在超声选择上，有B超、彩超（二维）、三维和四维彩超。
二维彩超比比传统B超成像更清晰，但是跟B超一样，都是黑白的成像，只是会对心脏、血流等指标用彩色来标注。
三维彩超是在二维的基础上有了立体效果，可以多方位观察胎宝宝的发育情况，是静止的。
四维彩超就是在三维的基础上多了动态成像，能更清楚地看到宝宝的动作及形态。
三代试管抽血验孕
尽管超声检查的手段很多，但对于专业的医生来说，无论是哪种超声检查，只要胎儿的位置比较好，就都能够看清胎儿发育情况以及是否存在外观上的畸形和缺失。
而四维彩超只是能让医生把一些普通彩超难以显示的畸形看得更清楚，比如唇腭裂、四肢发育、脊柱裂等。也能让宝妈宝爸们也能更清晰地看清宝宝的“模样”。
四维(20-28周)，羊水比较适合做胎儿畸形筛查。
孕期这些全面的多次的筛查虽然不能达到100%，但已经能够最大程度上排查出一些染色体异常和较大的外观畸形和缺失了。像脊柱裂、主要肢体异常和无脑畸形的排畸率都能够达到90%以上。
但有些先天性的缺陷，即使是最先进的手段，也很难通过孕期的筛查而检测出来。
比如先天性脑积水、先天性心脏病、膈肌疝能够在孕期就检测出来的概率只有60%左右。
除此之外，比如婴儿视力、听力上先天性的缺陷、肠胃道阻塞、先天性代谢异常、侏儒症、手指脚趾的异常也是很难通过孕期的排畸手段而检测出来的。
尽管如此，孕妈们也不用太焦虑，新生儿出现先天性异常的概率并不高，在美国这个数据在3%-4%左右。多数的孕妈只要孕期多注意生活和饮食习惯、定期孕检，都能生出健康的宝宝来。
怎样预防宝宝先天性疾病
1、本身患有先天性疾病、个人或家族病史的孕妈：
可以在孕前进行基因检测。让专业的医生给出建议，看看个人及家族病史影响宝宝患有先天性疾病的可能性有多大。
出生前可以诊断的遗传性疾病包括：
囊性纤维化、杜兴肌营养不良症、血友病A、地中海贫血、镰状细胞性贫血、多囊肾病、泰萨克斯病。
遗传疾病筛选方法：
超声扫描、甲胎蛋白测试（AFP）或多标记测试、绒毛膜绒毛取样（CVS）、羊膜穿刺术、经皮脐带血取样（从脐带取出一小部分胎儿血液）。
2、对于接受试管婴儿（IVF）的父母：
要在胚胎移入子宫前进行检测，在无异常的情况下再把胚胎放到子宫里。
除了上述两种情况的家庭，姐妹们在备孕和孕期的一些预防措施同样可以降低婴儿畸形的概率：
1、备孕前和孕期都要补充大量维生素和矿物质，特别是叶酸。要在在怀孕前和怀孕的头三个月服用叶酸片。
2、避免饮酒，吸烟和其他药物，因为这些可能会伤害未出生的胎儿
3、控制糖尿病和妊娠糖尿病
4、避免接触环境化学品，如农药或铅
5、接种疫苗，特别是对风疹。
写在后面：
著名的科学家伊斯曼曾经说过：
“用产前检查来拯救孕产妇的生命是用其他任何手段都无法比拟的”。
产检过的妈妈都知道，我们都会在超声排畸前签知情同意书，被告知超声检查的局限性，并且在超声报告后面，常规会交代有可能漏掉的阳性体征。
其实每一位超声科医生其实压力都很大，每一次大排畸，他们都是盯着屏幕，睁大眼睛，生怕漏掉任何一点可疑的地方。因为这不单单是一份报告，更是一个家庭的希望。
我的一位医生朋友曾经说过：做好产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿的出生，是我们共同的心愿。
所有的家庭都希望孩子一出生就是健健康康的，但是对于小部分一出生就带有先天性缺陷的孩子来说，家长和医生大多数情况下也是无能为力。
而所有的筛查手段都不能完全做到100%，但是却是避免造成孩子和家庭医生悲剧最好的手段，所以除了要一定要定期产检以外，上面提到的预防措施姐妹们千万不要忽视！
对于生下畸形宝宝的家庭，芽芽妈想说的是：
1、如果是因为检查疏漏，，出现医疗纠纷，建议走司法途径。我们还要相信，我们的国家是法治社会，一切有法可依。
2、衷心希望我们的白衣天使们都能够提高责任心和紧迫感，尽量更细心的排查宝宝的畸形。
3、对于出生的畸形宝宝，真的请不要轻言放弃，现在医疗技术这么发达，很多疾病都是有可能在未来能被治愈的。
4、请信任你的医生，因为他们是那个最最希望母子平安的人。
5、不幸生下畸形宝宝的妈妈们，，因为无法承受后续宝宝出生以后需要多次非常复杂的手术以及治疗昂贵的治疗费用和将来无可预知的未来，但是请不要就此轻言放弃自己的生活和出生的新生命。
每一个小生命，都是上帝送给人间的天使！可是小天使偶尔也会遭遇病痛，造成不完美，甚至是遗憾。不放弃、不抛弃，一旦遇到问题，我们一起共同面对。
最后祝所有的姐妹们都能生个健健康康的宝宝！
七年前二胎政策就已经全面开放，随着人口老龄化等问题的出现，现在国家已经开放三胎政策，但有三胎生育意愿的人却并不多，：“养不起。”毕竟这已经不是那个“只要饿不死，就往死里生”。
尤其是人到中年，鲜少有普通人愿意去冒着风险生二胎或三胎。可12年前却有一个60岁的母亲生下了一对双胞胎，，，既有人祝福，也有人唱衰。但说起她生下这对双胞胎的缘由，却是颇令人心酸的。
这个母亲叫盛某，她出生军人家庭，是一个五零后，从小接受良好的教育，一路读到大学，，毕业后在医院工作。后来经人介绍认识了门当户对的丈夫，两人琴瑟和鸣，感情深厚。
，少生优生的政策，盛某在30岁才生下长女，加上两人都是接受了高等教育，在单位工作的，就没有再生二胎的打算，只精心养育这个小棉袄。
盛某在医院工作，虽然繁忙，但对孩子的教育问题十分上心。，所以盛某从小就给女儿培养兴趣爱好，虽然没有琴棋书画样样精通那么夸张，但都略有涉猎。
最后女儿对钢琴最感兴趣，盛某夫妇就花大价钱买了钢琴，培养她的才艺。盛某的女儿也没有辜负父母的期望，一直乖巧懂事，顺利考入了大学，毕业后也有了自己的工作和家庭。
，盛某和丈夫也慢慢退休，等着享受含饴弄孙的天伦之乐。盛某也和女儿讨论过生死的问题，随着年龄的上升，她和老伴为了以后不给孩子们添负担，早就将“棺材本”准备好了，死后也不要风光大葬，简简单单就行。
谁知先赴黄泉的不是他们，而是女儿女婿。零九年的春节前一天，她和女儿还在家里拿出以前，下午亲自将女儿送上车，嘱咐他们注意安全，盼着初三再团聚。
谁知等来的是女儿女婿的死讯，原来当天回家后，盛某的女儿女婿因为长途开车，身体疲惫，忘记关煤气就睡着了，最后两人都煤气中毒死亡了。白发人送黑发人，盛某难以承受这样的剜心之痛，每晚都睡不着，经常拿着女儿的照片发呆。
女儿的死带走了她的生机，让她的人生陷。她翻看着女儿从小到大的照片，从蹒跚学步到亭亭玉立，回忆起她们相处的点点滴滴，一度绝望到自杀，幸好丈，才避免了悲剧。
为了不让她触景伤情，丈夫带她出去旅游散心，但回来之后，面对空荡荡的房间，盛某仍然会失声痛哭，这是一个母亲对孩子的爱和思念。
为了给自己找到一个活下去的希望，她决定再要一个孩子。但她已经59了，身体机能逐渐退化，没有了生育能力，只能采取人工辅助生殖技术，也就是试管婴儿。
但一个反对的就是丈夫，失去女儿他也同样心痛，他不想再失去妻子，高龄产子是要面临生命危险的。但盛某孤注一掷，一定要做，最后他也只能妥协，陪着她到处寻医问药。
经过一次次拒绝后，盛某终于说服了某医院的医生，帮她做试管婴儿。但只有一次机会，一旦失败，就不让她再尝试，因为她的年纪实在太大了，难以承受试管婴儿孕育过程中的痛苦。
幸运的是试管成功了，通过一系列的吃药、打针过程，她终于怀上了一对双胞胎。在妊娠期间，她比一般的孕妇更加艰难，高血压、肝腹水、低蛋白血、尿酸飙升等并发症一直伴随着她，把她折腾得每天坐立不安，。
最后盛某早产生下两个女儿，两个孩子因为早产的原因有些先天不足，一直大病小病不断，试管加上给孩子治病的钱，已经耗光了盛某夫妇的积蓄。福无双至，祸不单行，盛某的丈夫也因为照顾盛某和两个孩子，心力交瘁，病倒了，患上了偏瘫。
看到两个小天使的那一瞬间，盛某的确是开心的，激动的，有如获新生的喜悦。但随之而来就是巨大的经济压力，为了维持生活，盛某不得不开始想办法赚钱。
孩子出生一百天以后，她就开始全国各地到处飞，去做育儿讲座。怀孕生产已经耗掉了她半条命，，马不停蹄的工作赚钱。在同龄人已经，她不敢病，不敢老，，一个月辗转20，一年200多天都在外面，家里只能交给丈夫和保姆照顾，也失去了和女。
直到前年，给孩子们存下700万的教育资金后，她才敢停下脚步，弥补那些失去的陪伴。但是孩子已经十多岁，，她们隔着巨大的年龄差，。
那双胞胎的出生真的能冲淡失去大女儿的伤痛吗？盛某的答案是否定的，孩子的出生确实曾给她希望，但大女儿也是无可替代的，看到大女儿的照片她依旧会伤心，只是现在她的重心要放在两个小女儿身上，她也害怕自己老得太快，来不及呵护她们长大。
其实不管是多大的年纪生孩子，最重要的是，三思而后行，对自己也对孩子负责。《民法典》第一千零五十八条规定，夫妻双方平等享有对未成年子女抚养、教育和保护的权利，共同承担对未成年子女抚养、教育和保护的义务。生儿不养才是最大的悲哀。
（涉及隐私，本案中人名均为化名，部，仅配合叙事。温馨提醒：尊重原创，请不要抄袭搬运和转载哦。）
许多姐妹在做三代试管之前，听到三代移植都是冷冻胚胎移植的，就会非常担心，之前做一代、二代试管用了鲜胚移植都没有成功，现在三代试管冻胚移植会不会影响成功率？我们先来了解一下为什么三代试管要用冷冻胚胎移植。
贝徕试管
中心表示这其实和三代试管的流程有关，大家看完就懂了。1.体外受精
胚胎学家会把你们的精子和卵子在体外进行受精，然后将受精卵放在胚胎培养箱内进行培养。一代、二代试管一般培养到三天就进行鲜胚移植，三代试管会培养到五天左右的囊胚。
2.PGS/PGD技术检测
这可是做“第三代试管婴儿”非常关键的一步，胚胎学家会在显微镜下从囊胚表面吸取几个滋养层细胞。滋养层细胞主要形成绒毛组织，不直接参与胎儿结构的形成，所以，这种操作对胚胎的损伤是可以忽略不计的。
3.等待检测结果
活检完之后，医院会把胚胎宝宝们先冷冻冬眠起来。把取下的滋养层细胞送去检测，检测过程大概需。
4.解冻复苏移植
如果检测结果是正常的，就会复苏唤醒胚胎宝宝，将胚胎宝宝送入妈妈的子宫，从此胚胎宝宝就在妈妈的肚子里幸福的成长啦。
其实姐妹们不用过于担心，三代试管能养到囊胚状态且筛查健康的胚胎，一般质量都比较好，移植到子宫内很快就会着床，成功好孕的。
【aa69助孕】