交汇点讯9月12，今年的主题是“出生缺陷早预防，健康中国我行动”，旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治，广泛开展宣传倡导和健康教育，强化个人是健康第一责任人的理念，从我做起、积极行动，营造全社会各尽其责、共建共享健康妇幼的良好氛围，推进健康中国行动和妇幼健康促进专项行动落实。
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目前我国罕见病患者人数大约有2000万，且每年新增超过20万。脊髓性肌萎缩症就是其中的一种“常见”的罕见病，婴幼儿的“头号”遗传病。脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA）可怕之处在于，患病者一旦得上基本是无治。2016年12月24，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个SMA反义核苷酸治疗药物Nusinersen（商品名Spinraza），但是治疗价格非常昂贵。每针价格高达12.5万美元（约85万人民币），患者第一年费用75万美元（第一年6针，约510万人民币），以后每年需要37.5万美元（终身注射，每年3针，约255万人民币）。
，经美国FDA批准，小儿脊髓性肌肉萎缩基因，一支药物标价210万美元（约1448万人民币），堪称史上最贵药。有人质疑这是在拿孩子的命要挟家长，讨要赎金。医药公司称，治疗该病只需一支药，且在医保覆盖范围内，还可以分期付款。通过该疗法后痊愈儿童的家长称：生命无法用金钱衡量。
近几年，在我们身边，脊髓性肌萎缩症的罕见病患者被不断发现、不断增多，百度等论坛充满了家长们求救的信息。患者大多都是婴儿，因为运动神经细胞受损、凋亡，所以连翻身、抬头、爬行都难以实现，最终因呼吸衰竭而死亡，重症患者的生命周期往往不超过2岁，因此这种病也被叫做婴幼儿的“头号”遗传病。对于这些患儿来说，等待他们的，是无法站起来的童年。
他们每呼吸一口气，都用尽了生命的全力
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，其他宝宝张开小手抓东西，蹒跚学步活动的年纪，童童只能躺在床上，全身只有手指头可以偶然微微动弹。他，渐渐头颈无力，也立不住了，最终确诊为“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型。
“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型疾病进展非常迅速，患病宝宝的运动能力会很快退化，他们的生命绝大多数不会超过两岁。现在童童的力气已经完全不能支撑头颈，进餐对他而言，是一种折磨，需要家长抱着他，轻轻托住后颈椎，慢慢地拍着背，让食物缓缓地流进胃里。最让人难过的是童童什么都懂，。
一口，好多“脊髓性肌萎缩症”患儿都是因为没有力气咳痰，然后痰液越积越多，堵在嗓子里，前一秒还好好的，然后下一秒就不在了。
SMA是什么？
心主任胡平介绍，肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA）也叫“进行性脊肌萎缩症”或“脊髓性肌萎缩”，是最常见的致死性常染色体隐性遗传病，也是一个儿童期应该最常见的神经遗传病，它大概是万分之一的发病率。脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病：患病者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失。据医学专家调查，这种致病基因的携带人群占总人口的2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。
患者脊髓内的运动神经受到损害后，会逐渐丧失包括呼吸、吞咽等运动功能，是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。根据患者发病年龄和临床表型的严重程度，临床上通常将SMA分为4型：I型最常见，一般在出生后6个月内发病，可出现严重的肌无力和肌张力低下，80%的I型SMA患者4岁前死亡；II型通常在出生后18个月内发病，能够坐，，通常寿命4~16岁；III型一般2岁后发生近端肌无力，发病初期可独立行走，但随着病情的发展，运动能力逐渐受限，通常需要康复器械的辅助；IV型一般成年后发病，症状与III型类似。
SMA应该如何预防？
这个疾病是隐性遗传，如果两个这样的携带者婚配，那么他们就会有四分之一几率生出有病的孩子。
胡主任指出，鉴于SMA疾病的严重性及治疗费用的昂贵，预防SMA患儿的出生成为出生缺陷防控的一个重要内容。由于SMA是常染色体隐性遗传病，父母双方若均为SMA携带者，其子代患SMA概率高达1/4。一般人群中SMA致病基因的携带率平均为1/40~1/60，也就是每40-60个人中就有一个SMA致病基因携带者。SMA携带者并不表现出SMA的临床症状，而是和正常人一样，必须通过基因检测才能发现。美国ACMG、ACOG协会已要求所有备孕及已孕女性必须进行携带者筛查。
预防关口前移，是降低普通人群生育SMA风险的有效方法
根据新闻报道，有公司通过在美拥有医疗营业执照，协助脊髓性肌萎缩症患儿赴国外就诊，救治结果不明确，但使患者家庭承受巨大精神压力和经济压力。
2017年9月正式开展SMA携带者筛查项目，进行脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究，通过抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等防控出生缺陷。截至2019年7月底共有10858名孕妇参与筛查，检出携带者199名，携带率为1/55。共召回176名携带者孕妇的配偶参与筛查，配偶中筛出携带者8人，并对其中5对携带者夫妇进行了产前诊断，产前诊断结果提示5例胎儿中有携带者1例，其余4例基因型正常。
由于“隐性遗传、携带者频率高、疾病治疗困难、发病严重”等因素，因此开展SMA的一级与二级预防，婚前/孕前筛查（携带者筛查），结合产前诊断，将SMA的预防关口前移，是降低普通人群生育SMA风险的有效预防方法。作为江苏省内第一家开展SMA筛查的公立三甲医院，，如果想在婚前、孕前筛查是否是SMA携带者，可至医院遗传医学中心进行咨询。
作为广东省规模最大、发展最快、患者满意度最高的生殖中心之一，我院生殖医学中心以擅长治疗“疑难杂症”而远近闻名，可开展完整的生殖医学技术链。妊娠率保持在60%以上。
由于做试管婴儿是根据女方的卵泡生长，所以回医院的次数也比较多，有些女同胞为此把工作也辞了。有没有必要辞职呢？
为了让大家在做试管的整个过程中可以减少来院次数，高效率完成就诊，，下面我们有一些小贴士提供给大家。
试管婴儿的基本流程是初诊→检查→建档→促排→取卵→移植→验孕→看胎，一般从初诊至验孕需要1.5-2个月。
如果无特殊治疗，女方返院次数在10次左右，男方返院次数在3次左右。如有特殊情况则需要特殊安排。
挂号处位于手术楼（B栋）负一楼
接下来我们按照一般情况下的返院次数逐一介绍每次来院该做的事：
一
第1次就诊（初诊）
，建议。
尽量选择每天（）早上八点来院，女方选择月经期间2-3天内或者月经干净的第3-7天内，期间不要同房，男方提前3-5天排精，。
如果胃不好，您可以八点前进食，之后不要进食，因为部分检查需要空腹至少4。
如果顺利的话，早上来诊，中午前，就能回家。
夫妻双方挂初诊号（初诊有绿色通道，可不限号、免预约 挂除梁晓燕教授以外的任意当天出诊医生）
初诊当天一般需要抽血检查，主要是检查身体基础情况以及性激素水平
二
第2次复诊建档
复诊，如果所有的检查结果都正常，就可以建档。
建档，带齐双方的身份证与结婚证。
当天如果女方B超检查符合条件，医生会根据您的情况选择促排方案开始试管周期。
门诊楼护士站，护士正在向患者开单及介绍相关检查
三
第3-8次是治疗周期中监测排卵
一旦进入治疗周期开始使用促排药物，就必须按。通常需要回院六次，间隔2至5天。
治疗期间需要打针，促排药物均可带回家。
您可以提前了解家附近的医院，是否可以帮忙注射外带针水，或者提前了解是否有专业人员帮忙打针。您可以选择自行注射，亦可回院注射。
激素的血值，我们每次都会提前把下次用的检查单开好。
女方在红楼（女科楼）看诊
，血。
抽完血后去医生诊室候诊，医生根据B超情况告知是否需要等结果。
待监测至卵泡成熟后就可以安排。
四
第9
，正常情况下，取卵手术安排在上午，一般没有特殊情况不需要住院，，术后一天可以正常上班，避免剧烈运动。
取卵/移植手术前，进行术前登记与身份核对
五
第10
根据您的促排方案医生会建议您是否可以移植新鲜胚胎，即取卵后3/5天移植胚胎。
移植手术没有创伤，半天即可。术后一天可以正常上班，宜做一些自己喜欢的、轻松的事情，转移注意力，正常饮食与作息，。
忌过度紧张与焦虑，如果有不适，。
护士正在准备手术前的器械耗材
六
第11-13
移植后12/14天即可验孕，如果验孕阳性，医生根据情况帮您调整用药，安排3个星期后（孕7周）B超检查看胎心。
隔2个星期（孕9周）第二次B超。我们会提前帮您预约NT检查，在孕12周左右，NT。在中六毕业，就可以回当地产科建档，进行产检了。正常情况下孕3个月间需要密切观察。
，生殖中心全年无休，。
温馨提示：因为停车场地有限，患者数较多，我们建议您乘坐公共交通工具前来看诊。
（点击查看停车指引）另外，为了方便上班族，北院区每周一、三、五晚上6：30-20：30开放夜诊，员村院6：30-20：30开放夜诊。，诊，减少请假次数。
看诊高峰期为9：00-12：00，建议您错峰就诊，可以选择早上8：00-9：0015：00-16：00。
中山大学附属第六医院生殖医学研究中心
开展常规项目:
*夫精人工授精(AIH)
*一代试管(IVF)、二代试管(ICSI)、三代试管(PGT)、
*生殖外科手术
*各种取精手术及男科显微外科手术
*中医治疗及理疗
*妇科内分泌疾病及更年期健康管理
开展临床特色项目:
*未成熟卵母细胞体外培养成熟(IVM)
*生育力保存(冷冻卵子、胚胎、卵巢组织)
*自体骨髓细胞线粒体卵胞浆内注射(改善老化卵子质量)
*内膜疾病及疤痕的综合治疗(PRP、细胞治疗)
*显微取精
*严重子宫腺肌症手术治疗及子宫重建(术后妊娠率60%)
开展特色门诊:
*反复失败多学科联合专家门诊
*免疫及复发性流产专家门诊
*特殊遗传病会诊门诊
*VIP高端门诊
*夜诊
*24
您需要的，我们都有
“做了CT检查，会影响做试管婴儿吗?”
“照完X光，多久可以做试管婴儿?”
关于这个问题，很多人可能并不是很了解，那么今天就和大家聊一聊，做了X线、CT检查多久后可以启动试管婴儿促排？
在解答这些疑问之前，先来了解一下X线拍片、CT相关的知识。
01.
电离辐射对生育有影响吗？
电离辐射对生育是有一定影响的。
睾丸曲细精管中的B型精原细胞对电离辐射最为敏感，人体在接受了大剂量的电离辐射之后，精液质量通常会在受照后 4～6 个月达到最低点，并需要 10～18 个月才能完全恢复。
或者长期低剂量的辐射，可能导致男性不育。
女性卵巢被大剂量的照射或者长期低剂量的辐射后，发育中的卵泡及储备中的卵泡均会受损乃至消失，导致黄体功能不足、无排卵、月经不调或闭经而丧失生育能力。
另外，大剂量的照射或者长期低剂量的辐射后会诱导DNA损伤，造成人体内的精卵细胞染色体结构畸形，继而导致胎儿流产、畸形的风险发生。
02.
做过一次X线或CT，影响做试管吗？
这就要具体谈到辐射剂量的问题了，有句话很经典：抛开剂量谈毒性就是耍流氓。
美国妇产科协会于2017年发布的相关指南指出，辐射对胎儿的影响和风险主要取决于两个因素：胎龄和剂量。
这个数据也是明确的：
1.妊娠0-2周，致畸剂量的阈值是：50-100mSV,主要影响是胎儿死亡;
2.妊娠2-8周，致畸剂量的阈值是：200mSV,主要影响是先天畸形;
3.妊娠8-15周，致畸剂量的阈值是：60-310mSV,主要影响是智力和畸形;
4.妊娠16-25周，致畸剂量的阈值是：250-280mSV,主要影响是智力;
所以，我们可以发现最小的影响剂量阈值是：50mSV。换句话说，只要辐射剂量不超过50mSV，对胎儿的损伤影响就很微小。
03.
医院的X线和CT是多大剂量？
虽然不同情况下，不同医院的X光或CT的辐射剂量数值不同，但变化非常小：
普通胸部X光片：射线剂量0.02mSV
膝关节X光片：射线剂量0.005mSV
普通牙X光片：射线剂量0.01mSV
头部CT：射线剂量2mSV
胸部CT：射线剂量8mSV
基本都在50mSV以下，属于低剂量辐射，是可逆的损伤。理论上，在停，对身体并无太大影响。
所以根据上述说明，一句话总结：一次X线或CT是不会影响做试管婴儿的。
04.
做CT后，多久能做试管怀孕？
对于尚未生育的育龄妇女来说，做CT意味着接受辐射，担心做完CT后不知道多久能怀孕？
一般在做完CT检查3个月以内，最好是不要怀孕或者做试管的。当然，CT检查对卵细胞的影响程度与CT检查的部位也有一定的关系。
如果做CT的部位在头部或者腿部，由于射线不会直接接触到子宫和卵巢，所以CT检查产生的射线对女性排卵的影响会小一些；
如果CT检查的部位在腹部，那对排卵的影响就会更大一些。
提醒备孕的姐妹：
女性在备孕阶段应该尽量远离一些强射线，做了X线或CT检查后可以等2-3个月再进入试管周期。
【三代试管费用明细】