5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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2022中国代孕
我前段时间感觉嗜睡乏力，头晕恶心，还总是吃不下饭，本来以为是工作太累了，结果一向很准时的大姨妈也推迟了一周。我就怀疑自己是怀孕了，于是就去医院检查了一下，结果真的是怀孕了。我看见网上说怀孕后要去医院建档，但是我不知道怎么建档。我家住开原，有谁能说一下开原怀孕建档流程分为哪几个步骤？
开原怀孕建档流程主要分为建小卡和建大卡两个步骤，先是在确定怀孕后到乡镇医院或是社区医院领孕产保健手册，去的时候带上胎心胚芽彩超报告单，这叫建小卡。之后再带上相关证件去准备生产的医院建档案，这叫建大卡。怀孕建档是遵循自愿的原则，不做强制要求。但是为了孕妇和胎儿的健康，是建议去医院建档的，方便医生全面了解孕妇的各方面情况，保障安全生产。
孕妇建档是指孕妇在怀孕12周左右前往医院建立一个孕期档案，这个档案中记录了孕妇的基本信息以及怀孕过程中所有的检查时间、项目、预产期等信息，还包括了孕期妈妈必知的一些知识。
孕妇建档就是在医院建立一个属于自己的小册子，即怀孕档案，里面记载了孕妇的基本信息，以及怀孕过程的所有信息。小册子上还会介绍一些孕检的时间、项目等等信息。另外，还会有关于孕期孕妈的一些注意事项和孕育常识。
孕妇建档的时间是12周的时候，在不同的医院，要求的时间会有一定的差别。孕妇建档具体流程如下：
1.证件准备：准生证（原件及复印件），生育保险证(原件及复印件)，围产证，赔偿证，过往检查的化验单，B超单据。没有办理好的证件，必须要尽快办理，证件齐全方可建档；
2.办理提交资料：经过资料填写，费用交纳后，取得新的孕妇病例，产检挂号单，口腔检查挂号单等等资料；
3.产检：产检步骤一般是先测血压，体重这些基础检查，进行这两项检查后，开始进行专业的产检项目，包括宫高，腹围，胎音测量，验血，白带，尿常规的检查项目。
小赵，34岁，因输卵管不通而行试管婴儿助孕。但是取卵后医生告诉她，子宫内膜太薄，不适合胚胎移植，建议行胚胎冷冻，待子宫内膜调理合适后行冻融胚胎移植。她很疑惑，什么是冻融胚胎移植？
一、什么是冻融胚胎移植？
冷冻胚胎的技术是将体外受精培育得到的胚胎，置于零下196℃的液氮环境中，长时间保存。最初主要用于储存试管婴儿剩余的胚胎。如果新鲜周期治疗失败，以后可以复苏冷冻的胚胎并进行移植。近年来，随着胚胎冻融技术的提高，冻融胚胎移植甚至取得了比新鲜周期更高的妊娠率、活产率，新生儿体重也显著增加，所以冻融胚胎移植日趋广泛。
二、冻融胚胎移植的适用对象
1、IVF（ICSI）治疗周期过程中，胚胎移植后剩余的可利用胚胎；
2、新鲜治疗周期，母体不适合怀孕或妊娠率低，例如发生严重卵巢过度刺激征或子宫内膜不佳等)，可以先冷冻保存胚胎、暂缓植入，待适当的时机再做解冻；
3、新鲜周期有发热、腹泻等全身性疾病不能移植的；
4、对于有可能丧失卵巢功能的女性，例如要接受化学治疗、放射线治疗或手术治疗的恶性肿瘤患者等，也可选择冷冻胚胎来保存其生育能力。
三、冻融胚胎移植的流程
1、子宫内膜的准备。
子宫内膜准备的目的是使胚胎的发育与子宫内膜的同步化，这是冻融胚胎移植后成功与否的重要条件。子宫内膜准备的方法主要有：自然周期、激素替代和诱导排卵周期。
（1）自然周期：对于月经规律、排卵正常的女性，监测排卵，根据胚胎冷冻的时期，安排时间进行胚胎移植。
（2）激素代替周期：对于月经周期不规律、排卵障碍的女性，就要完全用药物促进子宫内膜的生长，到内膜达到一定厚度，孕激素转化内膜，再进行复苏、移植胚胎。
（3）诱导排卵周期：对于月经周期不规律、排卵障碍的女性，也可以采用促排卵药物诱导排卵，待排卵后安排移植时间，同自然周期。
2、复苏胚胎。
将冷冻的胚胎复苏，观察复苏后胚胎的情况，挑选有活力的胚胎移植。
3、移植胚胎。
按照国家规定的标准，一般移植1-2个胚胎。
4、黄体支持
自然周期和诱导排卵周期，有黄体存在，黄体支持量少或不需要黄体支持。人工周期无黄体形成，必须进行黄体支持。
5、妊娠检查
冻融胚胎移植后的14天，也就是传说中激动人心的“开奖日”，可以通过血HCG测定及尿妊娠试验确定是否妊娠。
总之，随着冻融胚胎技术的提高，已经获得良好的活产结局， 冻融胚胎移植也逐步达到大家的认可。
（本文来自：百度宝宝知道 微医（挂号网））
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