地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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文 | 幸孕姐
据相关部门统计,我国不孕不育患者已达5000余万人,平均发病率为12.5%~15%,而无法治愈的不孕人群更是占据了相当大的比例。
随着试管婴儿辅助生殖技术的普遍应用,越来越多的不孕夫妻圆了生子梦,但仍有相当一部分患者对其存在疑问:毕竟“试管婴儿”不是自然怀孕,它和自然怀孕分娩的宝宝相比是不是就存在差异?他们是否健康呢?幸孕姐总结了不孕夫妻最关心的五个问题,一一为大家解答。
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一问:试管婴儿跟普通婴儿一样吗?
丹麦研究人员对丹麦、芬兰、挪威和瑞典4国大约9.2万名儿童开展的调查显示,通过辅助生殖技术出生的婴儿,其健康状况与自然生育的婴儿差不多——发生早产、出生时体重偏低、死胎和夭折的可能性没有差别。
二问:试管婴儿是在试管里长大的吗?
试管婴儿简称IVF,是指采用人工方法让卵子和精子在体外受精,并进行早期胚胎发育,然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。其过程是女方先用药物促排卵,医生从卵巢内取出卵子,男方通过体外排精的方式提取精子,然后由医生在实验室将精子、卵子结合培养成胚胎,再将经过精心挑选的健康胚胎转移到母亲子宫腔内,使之着床、妊娠,并最终自然分娩出来。所以,试管婴儿并不是想象中的在试管里长大的。
1978年7月25日,轰动全球的世界首位试管婴儿在英国诞生。
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三问:
试管婴儿智力发育和自然怀孕宝宝一样吗?
最近有机构发起调查,针对年龄段在8个月至4岁之间的43名试管婴儿,集中进行了身体发育和智力方面的综合测试,项目包括体格发育、精神发育等。结果显示:无论哪个项目,试管婴儿都与正常生育的婴儿无明显区别,测试值都在正常范围内。
从本质上来讲,试管婴儿与自然怀孕的婴儿,最大的区别就是精、卵结合的“约会地点”和环境不一样。试管婴儿的精、卵是在试管内“约会”成功的,而自然受孕,双方是在妈妈的输卵管撩上的。一旦在妈妈的子宫着床,其发育和生长过程都完全一样。两者都是通过父亲和母亲的生殖细胞结合而形成的胚胎,继承了父母亲的遗传物质,所以不会在智力和身体发育方面存在异常。
四问:试管婴儿和正常婴儿有什么不一样呢?
1、受孕方式不一样(见前文)
2、试管婴儿遗传疾病会高于正常怀孕婴儿
这是由于一些患有不孕症的男性本身有遗传缺陷,在筛选精子的过程中无法控制带有遗传疾病的基因(即未对遗传基因进行编辑),只能从多个成功培育出的受精卵中挑选最优质的一颗植入妈妈子宫内,因此生出的孩子可能会带有遗传病或者有先天缺陷的问题。
3、试管婴儿流产率高于正常怀孕婴儿
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部分不孕症女性患者,由于本身不具有孕育条件,盲目的进行试管婴儿技术,可能会导致内分泌失调、身体机能损害,最后有极大的可能性出现流产的状况。
另外,一些女性年龄超过40岁时,因为自身身体功能老化,十月怀胞的过程漫长,支撑试管婴儿将会十分困难,所以也会增加流产概率。
4、试管婴儿易生双胞胎吗
做试管手术时,为提高受孕率,医生往往会采用药物促进女性多排卵,并提取多个卵子培养出受精卵,然后提根据女性身体状况,一次性植入一个或多个受精卵,无形中就增加了怀双胞胎或多胞胎的可能(孕期可根据孕妇身体情况减胎)。2011年12月,广州一富商借助试管婴儿技术孕出八胞胎。
不过,胚胎移植数目是以母体的身体情况而定的,如果身体不佳,流产率也非常高。
5、试管婴儿患脑瘫的机率高吗
研究发现,试管婴儿如出现多胚胎培育,较容易引发早产,而早产的孩子由于脑部供氧不足以及母体不佳,孕期出现缺氧,这些都可能导致胎儿患上脑瘫。
五问:试管婴儿的成功率有多大?
这是不孕不育夫妇最关心的问题。试管专家介绍,一般情况下,一对正常育龄夫妇每月的自然妊娠几率不超过20%,也就是说每对夫妇不是每个月想要小宝宝就能轻易要到的。同样,试管婴儿也不是每个周期都能成功。
国内试管婴儿的成功率在30%~40%左右。美国利用先进的第三代试管婴儿技术,做过PGS的胚胎移植怀孕率高达75%。
“试管婴儿”技术的整个过程环节很多,有促排卵、取卵、精卵结合、鉴定胚胎和着床等。每一步骤都可能影响最终的成功(包括生殖医学中心的技术水平和认真负责程度,以及患者本身的条件)。
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最后,大家一定要相信专业的力量,这样才能保障该技术实施的顺利与成功。幸孕姐在这里祝愿每一对不孕夫妻,都能很快接“好孕”。(fn
重庆私立试管婴儿医院中较为出名的医院就是重庆北部妇产医院,该院前身是重庆市妇幼保健院鸳鸯分院,所以其助孕成功率还是蛮有保障的。现该院已开展了夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术,据了解目前该院试管成功率在45%左右,达到大多数重庆试管婴儿医院的平均水准。
重庆北部妇产医院曾是重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所的VIP执业医院,这家位于园博园附近的三级专科医院前身为重庆市妇幼保健院鸳鸯分院,于2014年正式开业,2026年6月,经重庆市卫计委批准为三级专科医院。目前该院生殖医学中心情况如下:
1.2026年开展夫精人工授精技术,2026年开展体外受精-胚胎移植和卵胞浆内单精子显微注射技术;
2.生殖中心拥有专业一流的医护团队,截止2026年总门诊量达到近5万,试管成功率在40-50%之间;
3.除了试管婴儿和人工授精技术外,该院还有开展孕症的系统检查与诊断、不孕不育治疗、内分泌治疗。
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