什么是遗传性疾病
Hereditary disease
遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病，已知的遗传病多达2万多种，其中表现型和基因明确的遗传病拥有3500多种，总体缺乏有效的治疗方案，存活患儿常伴有智力低下及体格残疾。
遗传性疾病
常见的遗传性疾病
Hereditary disease
遗传性疾病可分为三类：
染色体疾病(chromosomal disorder)、
单基因疾病(monogenic disease)、
多基因疾病(poly-genic disease)
01
染色体疾病
染色体疾病(chromosomal disease)是由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。大部分染色体疾病是造成子代**、死胎、新生儿死亡及先天畸形的重要原因。
目前已经发现的人类染色体数目异常和结构畸变有10000多种，已确定或已描述的综合征有100多种。
新生儿期间出现以下表现提示可能发生染色体异常：
(1)低体重儿，出生后体重不增加，发育迟缓;
(2)特殊面容，小下颌，耳型和耳位异常;
(3)神经、心血管、胃肠道、泌尿生殖器等系统 异常。
02
单基因疾病
单基因疾病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病。根据单基因疾病致病基因的位置和特征，其遗传方式主要分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。
目前已知的很多疾病都属于单基因疾病，如血友病、色盲、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等。
单基因疾病一般困扰终生、难于治疗，有些即使可以治疗，费用也十分昂贵。
03
多基因疾病
多基因疾病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，多基因疾病一般有家族性倾向，在对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被确诊的那个人称为先证者。
常见的多基因疾病有先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病等。
多基因疾病通常具有如下特点：
(1)先证者的各级亲属发病率均高于群体发病率能试管婴儿的医院有哪些医院;
(2)家族性聚集倾向;
(3)与先证者的亲缘关系越近，发病率越高;
(4)先证者的父母为近亲婚配的比率稍高于普通群体的近亲婚配率;
(5)同卵双生的同病一致率高于异卵双生。
被遗传疾病选中，该如何逆天改命
How to change the fate of god!
01
婚前健康检查
婚前检查是预防遗传病的重要方法之一。它不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。
02
孕前遗传咨询
随着人类对遗传性疾病认识的不断深入，孕前遗传咨询，即对育龄男女、遗传病病人及亲属通过详细询问病史、家系调查，了解发病者直系亲属的发病情况，必要时进行实验室检测，确认是否患有遗传病，并做出正确诊断。
有以下情况者在怀孕前或怀孕后应进行咨询：
(1)高龄(即分娩时年龄≥ 35 岁)。
(2)有遗传病家族史。
(3)原发性不孕的夫妇。
(4)近亲结婚的夫妇。
(5)夫妇一方有遗传病或是染色体异常的携带者。
(6)有生育畸形儿史。
(7)原因不明的习惯性**、早产、死产、死胎史的夫妇。
(8)有致畸物质接触史，如接触放射线、同位素等。
(9)早孕期有病毒感染史，如感染风疹、流感等。
(10)怀孕后羊水过多或过少者。
(11)妊娠期检测结果异常者。
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三代试管PGS/PGD筛查
南方39生命泰国第三代试管婴儿PGS/PGD筛查，在胚胎植入前先进行基因诊断，避免植入带有异常基因的胚胎，从而避免将基因疾病带到下一代。
利用PGS和PGD筛查技术都可有效筛除问题的胚胎，淘汰不健康的胚胎，全面性的检测46条染色体有无异常，最后挑选正常健康胚胎植入子宫。
如果夫妻双方有基因遗传病的家族史，利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病，避免生下有基因缺陷的胎儿，实现真正的逆天改命。
最全婴儿药箱必备药品清单！按照这篇买就对了
很多宝妈都希望自己的宝宝一直健健康康的，不要生病，但小朋友的体质一般是比较差的，有时候在晚上或者是外出时生病，宝妈们总是会手足无措，此时家中有一个专门为宝宝准备的小药箱就显得十分重要了。各位新手妈妈们一起来看看那些家中常备的药品吧。
家中准备婴儿常用药可以应急
宝宝的药一般分为两种，内服的和外用的。大多数都是应急或是缓解宝宝身体不适的，如果说是病情比较严重的话，一定要前往医院就医，不可自己盲目用药。
准备一个婴儿药箱十分有必要
婴儿药箱里需要准备止泻药
怀孕7个月孕妇候车突发昏借卵厥铁路民警紧急救助
新民晚报讯(通讯员记者蒋)8月9日下午3时许，上海铁路公安局昆山站派出所民警接到旅客(化名)来电：“其妻许芳(化名)已被医院收治，症状已大大缓解。我目前正在观察，再次感谢您的帮助！”
描述：警方配合医护人员将孕妇抬上担架，检查其财物，送至急救车。尹海波借鸡蛋
8月9日上午9点20分，昆山派出所值班民警队长刘天宇接到派出所营业员小刘报警，一名孕妇借鸡蛋后晕倒在昆山南站一号候车室。警方立即带领车站值班员进行处置，到达现场后发现一名孕妇呼吸困难，身体虚弱。借蛋时遇到紧急情况，一方面借蛋民警迅速拨打120急救电话，疏散周围围观群众，另一方面联系车站服务台找风扇给孕妇通风降温。她的丈夫陈艳说：“他的妻子许芳已经怀孕7个多月了。同一天，她准备和家人一起乘坐G1236次列车去南京，然后转回老家劳动。结果她刚到昆山南站候车室就有点喘不过气来。我以为只是走走歇歇。没想到会更严重。”很快，120急救人员赶到昆山南站，借蛋民警配合医护人员将孕妇抬上担架，然后清点财物，送上救护车。
警方提醒，孕妇乘车出行前应提前掌握健康状况，借鸡蛋，并有亲友陪伴。必要时可以提前联系车站爱心服务站，保证出行；如果你在旅途中需要帮助，你应该立即向铁路工作人员或警察寻求帮助。
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